虽有先天性肺发育障碍的因素,但也有后天支气管被压迫的病例,故此病也被称为“新生儿” 肺叶气肿或“婴幼儿”肺叶气肿,而不宜称为“先天性”肺叶气肿仅见于新生儿或幼儿,1/3 病例出生后即刻发病,50%发生在出生后1 个月,仅5%在出生后6 个月发病,男多于女,常见于双肺上叶(以左上肺叶最多见),其次为右肺中叶,下叶少见临床表现为单叶或单侧肺透明膜病理论上肺实质自身异常是此病的可能病因,但未被证实,有人研究切除后肺叶的形态学,可见肺泡数量增加,超过正常50%,并且肺泡大小正常或增大,气管及血管的数量和结构正常,提示:此病为肺囊泡巨大症或出生后肺泡异常增加
